Degenerazione maculare

Informazioni utili

Cosa è la degenerazione maculare

La retina, struttura nervosa che ricopre all'interno l'intero bulbo oculare, non è uguale in tutta la sua estensione: è riconoscibile infatti un'area centrale, la macula, in cui la capacità di discriminazione dell'immagine (acuità visiva) è molto elevata ed un'area periferica in cui la capacità di discriminazione è molto bassa. Ciò è verificabile facilmente ad esempio leggendo un giornale: durante la lettura si ha la percezione dell'intero foglio (con la retina periferica) ma si può leggere distintamente solo ciò che si fissa con la retina centrale.
All'interno della macula, che costituisce quindi l'area centrale della retina deputata alla visione distinta, è riconoscibile la fovea che è il punto responsabile della acuità visiva massima.

Cosa sono le maculopatie?

Le maculopatie sono malattie che interessano la macula. In particolare, la degenerazione maculare legata all'età, chiamata anche maculopatia senile o involutiva, è una malattia progressiva che costituisce una causa molto frequente di riduzione e perdita della visione centrale.
Il deterioramento di questa area retinica causa una riduzione della acuità visiva anche marcata ma, essendo risparmiata la retina periferica, non si arriva alla cecità assoluta. Infatti, la retina periferica, non colpita dalla malattia, permette di conservare la visione laterale. Risulteranno difficoltosi o impossibili la lettura e il lavoro a distanza ravvicinata in genere ma, anche quando sono interessati entrambi gli occhi, il Paziente resta autosufficiente.

Cause

I motivi che comportano il deterioramento e la degenerazione del tessuto maculare non sono ancora noti.
La malattia solitamente evolve attraverso fasi successive ingravescenti. Spesso la manifestazione pi" precoce della degenerazione maculare è rappresentata dalla comparsa di piccoli depositi bianco-giallastri situati al polo posteriore (drusen).
La forma non essudativa (o secca) è il tipo più comune di degenerazione maculare senile (90% dei casi): in genere provoca una modesta riduzione visiva ed è dovuta ad una lenta e progressiva atrofia del tessuto retinico (epitelio pigmentato e fotorecettori).
Piu' rara (10-15% dei casi) ma più grave (è responsabile del 90% dei casi di grave riduzione visiva per maculopatia) è invece la forma essudativa. Tale forma è associata allo sviluppo di nuovi vasi, particolarmente fragili, che si rompono facilmente e danno luogo a perdita di siero e di sangue o che, alterando il tessuto circostante, provocano fenomeni di cicatrizzazione e distruggono la macula. La visione diviene così distorta ed annebbiata fino ad una drastica riduzione della visione centrale.

Sintomi

Nelle forme senili la malattia insorge solitamente dopo la quinta decade di vita.
I sintomi principali sono la riduzione dell'acuità visiva centrale con permanenza di quella periferica; la distorsione delle immagini per cui, ad esempio, una riga non appare più dritta; l'alterazione della percezione dei colori che possono apparire sbiaditi o deboli; la presenza di un'area del campo visivo, vicino al punto di fissazione o comprendente il punto di fissazione stesso, in cui la visione non è distinta (scotoma). L'evoluzione è molto lenta nelle forme non essudative, più rapida nelle forme essudative.

Diagnosi

Un esame molto semplice per individuare la malattia in uno stadio precoce è il test di Amsler. Si fa guardare al paziente un foglio di carta quadrettata con opportuna correzione ottica. Se fissando il punto situato al centro del foglio si osserva una distorsione (metamorfopsia) o una interruzione delle righe vuol dire che esiste un problema alla retina centrale.

La misura della acuità visiva è importante per valutare lo stato e la progressione della malattia.
La fluoroangiografia tradizionale, con verde di indocianina e, in casi selezionati, l'angiografia all'infrarosso, sono di notevole aiuto. Per eseguire questi esami, il medico inietta un colorante in una vena del braccio e poi esegue una serie di fotografie della retina e della macula; il colorante aiuta ad evidenziare le anormalità dei vasi e quindi a programmare un eventuale trattamento laser.

Terapia

Non vi è attualmente una terapia medica ritenuta efficace nel trattamento delle maculopatie "secche" o atrofiche. La terapia con antiossidanti orali può rallentare l'evoluzione della patologia.
Nelle maculopatie essudative, in casi selezionati, può essere intrapreso un trattamento fotocoagulativo (laser) o con terapia fotodinamica (verteporfina). La terapia fotodinamica è utilizzata quando i vasi neoformati occupano il centro della macula e hanno determinate caratteristiche (30-40% dei casi). Nella terapia fotodinamica una sostanza fotosensibile (verteporfina) iniettata in vena va ad aderire all'endotelio del vasi neoformati. La verteporfina depositata viene quindi attivata con un laser non termico, e la rezione che ne consegue porta alla chiusura per trombosi dei vasi anomali. La retina adiacente non viene danneggiata. Di regola sono necessari più trattamenti nell'arco di 1-2 anni.

L'attenzione attuale è rivolta a terapie farmacologiche mirate all'inibizione del processo di angiogenesi che sta alla base della forma umida di degenerazione maculare. Si stanno valutando diversi farmaci inibitori del VEGF che è il mediatore chiave nel processo di neoformazione dei vasi. Un'attività antiangiogenica è stata riconosciuta ad alcuni steroidi. Vi sono esperienze positive, ma ancora limitate, con l'associazione dell'iniezione intravitreale di triamcinolone con la terapia fotodinamica in forme particolari di degenerazione maculare neovascolare.

Il paziente deve essere informato comunque che l'obiettivo della terapia non è di migliorare l'acuità visiva, ma di impedire un ulteriore peggioramento, e che è possibile che egli noti dei difetti nel campo visivo maggiori dopo il trattamento, anche se questo ha distrutto la membrana neovascolare.
In casi selezionati può essere indicato anche l'intervento chirurgico che ha lo scopo di rimuovere le membrane neovascolari e le cicatrici in zona maculare.
Negli stadi terminali, quando non è possible alcuna terapia ed il visus è molto ridotto bilateralmente, si possono prescrivere i cosidetti sussidi per ipovedenti ovvero: lenti di ingrandimento, occhiali telescopici, circuiti televisivi chiusi. Così, le persone affette da un grave calo della visione centrale possono spesso leggere e fare qualche lavoro a distanza ravvicinata.

Domande e risposte

F.A.Q. sulle terapie per la degenerazione maculare
Tratto dal sito AMD Onlus

1. Ci sono terapie per curare la degenerazione maculare?
Per la forma umida, esistono differenti tecniche di provata efficacia: la fotocoagulazione laser, la terapia fotodinamica e l'iniezione intravitreale di farmaci che ostacolano la crescita neovascolare.

2. Come agisce la fotocoagulazione laser?
La fotocoagulazione laser sfrutta il calore di una luce laser per bruciare i neovasi. L'energia laser è trasformata in energia termica con conseguente distruzione del tessuto patologico e retinico.

3. In quali casi è indicata la fotocoagulazione laser?
Può essere applicata solo per le lesioni lontane dal centro della retina (extrafoveali). Inoltre dopo il trattamento laser le recidive sono frequenti (50%) e tendono ad invadere la zona centrale. Purtroppo le lesioni che interessano il centro della retina (subfoveali) sono le più frequenti.

4. Cos'è la terapia fotodinamica (PDT)?
La terapia fotodinamica permette di trattare le lesioni subfoveali e prevede l'iniezione endovenosa di una sostanza fotosensibile (ossia sensibile alla luce, la verteporfina) in grado di concentrarsi esclusivamente all'interno dei vasi sanguigni anomali da trattare. L'occhio del paziente viene poi illuminato da una luce fredda che, attivando la sostanza fotosensibile, provoca la chiusura dei neovasi senza deteriorare gli altri tessuti sani.

5. La terapia fotodinamica (PDT) prevede una chirurgia?
No, la terapia fotodinamica si esegue ambulatorialmente.

6. A seguito della terapia fotodinamica (PDT) devo prendere particolari precauzioni, o prendere particolari medicine?
Non si devono prendere particolari medicine. Nelle prime 48 ore dopo il trattamento si deve evitare l'esposizione diretta della cute ai raggi solari e alla luce molto intensa (fonti "alogene") e proteggere gli occhi dalla luce del giorno con occhiali da sole scuri e ben aderenti al viso.

7. Ci sono medicine che interagiscono con la terapia fotodinamica (PDT)?
E' bene accertarsene parlando con lo specialista.

8. Quante volte va effettuata la terapia fotodinamica (PDT)? E' definitiva o bisogna ripeterla ogni tanto? In questo caso ogni quanto?
Non è possibile stabilire a priori quante volte la terapia deve essere ripetuta. I risultati degli studi e l'esperienza dimostrano che per nella degenerazione maculare senile mediamente il trattamento deve essere effettuato 3/4 volte durante il primo anno e circa 2 volte nel secondo anno. Una frequenza di trattamento di poco inferiore è necessaria nella miopia patologica. In molti casi la terapia fotodinamica blocca la progressione di questa patologia.

9. La terapia fotodinamica (PDT) è efficace? Come sono i risultati?
I risultati sono variabili in funzione del tipo di malattia, dello stadio della malattia e della precocità del trattamento. In ogni caso per avere informazioni più dettagliate le suggeriamo di chiedere direttamente all'oculista o al centro a cui si rivolgerà per effettuare una visita di controllo. Nei trial di fase III, randomizzati e in doppio cieco TAP, VIM e VIP si è valutata l'efficacia della terapia, analizzando separatamente i tre tipi di CNV: prevalentemente classica, minimamente classica ed occulta. La proporzione di occhi con una diminuzione dell'acuità visiva inferiore a 3 linee a 24 mesi risultò essere:
trattati: non trattati:
prevalentemente classica: 59% 31%
occulta 45% 32%

10. La terapia fotodinamica (PDT) è dolorosa?
No; raramente si manifesta un transitorio dolore alla schiena durante la somministrazione del farmaco.

11. La terapia fotodinamica (PDT) mi farà guarire (recuperare la vista)?
In qualche caso, quando la diagnosi della malattia è estremamente precoce ed in particolare ciò è più comune nella forma miopica. Nelle forme miopiche, quando accade, il recupero visivo si manifesta, in genere dopo il primo o il secondo trattamento. Nella forma senile il recupero visivo è più raro.

12. La terapia fotodinamica (PDT) è efficace per tutti i tipi di degenerazione maculare? anche per la forma secca o atrofica?
Il meccanismo d'azione della terapia fotodinamica è elettivo per la forma umida, in quanto la sostanza usata per il trattamento si lega preferibilmente ai neovasi tipici di questa forma di malattia.

13. Tutti i pazienti ottengono dei miglioramenti con la terapia fotodinamica (PDT)?
L'obiettivo primario delle terapie è sempre e comunque quello di limitare al massimo i futuri danni della malattia. In generale la vista perduta è difficilmente recuperabile nella forma senile, mentre questa possibilità esiste nella forma miopica. I risultati comunque sono variabili in funzione del tipo di malattia, dello stadio della malattia e della precocità del trattamento. Inoltre come per qualunque altra terapia alcuni pazienti rispondono meglio e altri non rispondono affatto.

14. Come è la tollerabilità della terapia fotodinamica (PDT)? Ha effetti collaterali?
La terapia è ben tollerata. Gli effetti collaterali più frequenti sono: visione anomala o ridotta (di solito transitoriamente), modificazioni del campo visivo, emorragie all'interno dell'occhio. Altri effetti segnalati sono stati: mal di testa, abbassamenti della pressione sanguigna, mal di schiena durante l'infusione, vertigini, prurito, e in qualche paziente si è avuto dolore e nausea durante l'infusione. Inoltre ci sono alcune precauzioni da seguire dopo la somministrazione della terapia fotodinamica come ad esempio non esporre gli occhi né la pelle alla luce diretta per 48 ore dopo la somministrazione della terapia.

15. Come agiscono i farmaci antiangiogenici?
I farmaci antiangiogenici agiscono inibendo l'attività di un fattore di crescita (VEGF) che rappresenta lo stimolo più importante alla crescita neovascolare.

16. Cos'è il pegaptanib sodium (Macugen®)?
Il pegaptanib sodium (Macugen®) è un aptamero pegilato che si lega con elevata specificità ed affinità all'isoforma 165 del VEGF, agendo come inibitore extracellulare. Tale farmaco è stato il primo antiangiogenico approvato dall'FDA (2005) per uso oculare. ®

17. Com'è impiegato il pegaptanib sodium (Macugen®)?
È impiegato in somministrazione intravitreale ogni 6 settimane per almeno 2 anni. Il trattamento deve essere continuato regolarmente.

18. La terapia con pegaptanib sodium (Macugen®) è efficace? Come sono i risultati?
La sicurezza e l'efficacia del trattamento sono state valutate da un trial multicentrico, randomizzato, controllato e in doppio cieco (VISION) che ha reclutato 1196 pazienti in 117 centri di tutto il mondo. I risultati pubblicati dopo 12 mesi di terapia evidenziano che il pegaptanib sodium mantiene o migliora la funzione visiva nel 33% dei pazienti, a confronto con il 23% dei controlli. Inoltre il 71% dei pazienti trattati (0,3 mg) non ha manifestato un calo visivo superiore a tre linee di acuità visive, a confronto con il 55% dei controlli.

19. Quali sono gli effetti collaterali del trattamento con pegaptanib sodium (Macugen®)?
Gli effetti indesiderati più comuni sono problemi lievi all'occhio dovuti all'iniezione stessa più che al farmaco. Per questo è importante che l'iniezione sia effettuata in un ambiente asettico e controllato. Gli effetti collaterali gravi, che possono essere associati a perdita visiva, hanno invece un'incidenza bassa e consistono in endoftalmite, cataratta e distacco retinico.

20. Cos'è il ranibizumab (Lucentis®)?
Il Lucentis® è un farmaco costituito da un frammento di anticorpo umano che lega il VEGF. Agisce inibendo la formazione di neovasi, tipici della forma neovascolare dell'AMD.

21. La terapia con ranibizumab (Lucentis®) è efficace? Come sono i risultati?
Ranibizumab ha dimostrato essere efficace nel mantenere la visione nel 95% dei trattati e di addirittura migliorare di 3 o più linee l'acuità visiva in circa il 34-40%.

22. Com'è amministrato il ranibizumab (Lucentis®)?
Il Lucentis® è somministrato sottoforma di iniezione intraoculare. Solitamente si inietta una volta al mese ma degli studi sono in atto per cercare di estendere il periodo tra le somministrazioni a seconda della risposta del paziente. Dapprima il suo oculista le sterilizzerà l'occhio da iniettare, poi sentirà una breve pressione ed una piccola puntura. A questo punto il farmaco verrà iniettato all'interno dell'occhio . Generalmente le iniezioni intravitreali sono ben tollerate.

23. Cosa devo evitare quando sono in trattamento con ranibizumab (Lucentis®)?
Non ci sono limitazioni di cibi, bevande o attività, a meno che il suo oculista non le abbia detto altrimenti.

24. Quali sono i possibili effetti collaterali da ranibizumab (Lucentis®)?
Gli effetti indesiderati più comuni sono problemi lievi all'occhio dovuti all'iniezione stessa più che al farmaco. Per questo è importante che l'iniezione sia effettuata in un ambiente asettico e controllato. Gli effetti collaterali gravi, che possono essere associati a perdita visiva, hanno invece un'incidenza bassa.

25. Cos'è il bevacizumab (Avastin®)?
Il bevacizumab è un anticorpo monoclonale murino umanizzato diretto contro il VEGF-A umano. Presenta analogie con il ranibizumab, sebbene sia il processo di produzione che il peso molecolare differiscano. È stato approvato dell'FDA per il trattamento del cancro del colon metastatico nel 2004, il suo utilizzo intravitreale nell'AMD è quindi off-label. Al momento i risultati disponibili sull'efficacia del farmaco si basano su osservazioni anedottiche e su dati preliminari di studi dalla limitata numerosità. In generale, i risultati sembrano essere positivi.

Cosa è il cheratocono

Sfiancamento progressivo della cornea di solito bilaterale

Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che colpisce sia uomini sia le donne in giovane età e che porta ad un peggioramento costante e progressivo del visus.
Il problema sorge quando la parte centrale della cornea inizia ad assottigliarsi e si incurva progressivamente verso l'esterno deformandosi così a forma di cono.

La curvatura irregolare che si viene a creare modifica il potere refrattivo della cornea, producendo di conseguenza distorsioni delle immagini ed una visione confusa sia da vicino sia da lontano. Nella maggior parte dei casi il cheratocono è bilaterale. Questi cambiamenti producono, inoltre, il sovvertimento della normale disposizione delle lamelle che costituiscono lo "scheletro" della cornea (lo stroma), disposizione che permette loro di potere condurre gli stimoli luminosi senza ostacoli. alla lunga inoltre si possono formare delle cicatrici che distorgono ulteriormente le immagini ed in alcuni casi impediscono il passaggio della luce causando un senso di abbagliamento estremamente fastidioso.

Cause
Gli studi effettuati indicano che il cheratocono può insorgere per una o più delle seguenti cause:
1) Anomalia geneticamente trasmessa della cornea. Circa il 7% dei portatori di cheratocono ha una storia familiare di presenza di cheratocono.
2) Trauma oculare continuato nel tempo, ad esempio sfregarsi eccessivamente gli occhi oppure usare lenti a contatto per troppe ore consecutivamente e per troppi anni.

Non esistono però al momento certezze circa l'eziologia e la patogenesi di questa patologia

Diagnosi
La diagnosi precoce può essere effettuata mediante una visita oculistica che si avvalga dell'impiego di un topografo corneale. La mappa corneale computerizzata consente infatti di evidenziare difetti corneali anche in fase iniziale. In seguito le alterazioni corneali divengono evidenziabili con facilità anche con l'oftalmometro di Javal.

Terapia
Il cheratocono insorge, normalmente, durante la pubertà o poco dopo. Inizialmente il difetto di vista (astigmatismo miopico) viene corretto con gli occhiali. Però, in seguito, l'astigmatismo peggiora, e quindi si deve ripiegare su delle lenti a contatto speciali disegnate apposta per quella cornea. Questo al fine di potere ridurre la visione distorta ed avere una visione migliore.
Trovare una lente a contatto che sia sopportabile può essere un esperienza estremamente difficile e frustrante. Comunque questo passo è cruciale perchè una lente a contatto non perfetta può danneggiare ulteriormente la cornea e rendere impossibile la tolleranza della lente stessa anche per tempi molto brevi.
In alcuni casi, il difetto tende a peggiorare lentamente fino a stabilizzarsi dopo alcuni anni da solo creando danni abbastanza limitati. Ma in una percentuale superiore al20 % dei casi la cornea diventa eccessivamente irregolare e con cicatrici tali da non tollerare più le lenti a contatto.

Da pochi anni, nei soggetti giovani e con una progressione veloce del cheratocono, è stata introdotta nella pratica clinica la tecnica del cross-linking. Con l'ausilio di una vitamina (riboflavina) e di raggi ultravioletti la cornea viene artificialmente "invecchiata" e resa più resistente ai processi di sfiancamento.

In alcuni casi può essere utile anche l'impianto di semi-anelli intracorneali (anelli intrastromali)

Nei casi in cui l'evoluzione sia stata clinicamente importante si deve ricorrere all'intervento di trapianto di cornea. L'intervento di trapianto di cornea ha successo completo in una percentuale del 85% dei casi.

Circa il 5-7% delle persone operate di trapianto di cornea subisce un rigetto acuto del trapianto e deve ripetere l'operazione e sperare in un risultato migliore. Ogni persona che ha avuto un rigetto della cornea trapiantata ha un rischio di un nuovo rigetto di molto superiore rispetto al primo intervento.
Un altro 5-7% delle persone operate di trapianto di cornea potrà avere un rigetto cronico del trapianto stesso con crisi acute che possono essere parzialmente controllate mediante l'uso di farmaci specifici anti rigetto.

Bisogna inoltre sollevare un ulteriore problema ossia la durata media di una cornea trapiantata. Il lembo che è posto in sostituzione della cornea malata non ha una durata illimitata, perchè essendo stato prelevato da un soggetto donatore mediante un atto chirurgico, potrà aver subito dei danneggiamenti che ne limiteranno la vita. E' evidente quindi che diviene importante rinviare il trapianto di cornea il più a lungo possibile, sperando poi di avere al momento del trapianto una cornea proveniente da un soggetto di giovane età.